Question

12. Sınıf Biyoloji Ders Kitabı Sayfa 71 Cevapları - Meb Yayınları

Answer 1

SORULAR

Adenozin deaminaz (ADA), pürin bazlarının yıkımıyla ilgili olan ve adenozinin amin grubunu kopararak inozine dönüşmesini sağlayan bir enzimdir. Temel etkinliği lenfosit çoğalması ve fark- j lılaşmasıdır. ADA enziminde eksiklik, şiddetli T lenfosit işlev bozukluklarına ve dolayısıyla SCID (kombine immün yetmezliği) hastalığına neden olur. SCID nadir rastlanan, kalıtsal bir hastalıktır ve son 20 yıldır virüsler kullanılarak gen terapisi ile başarılı bir şekilde tedavi edilebilmektedir. Aşağıda bu tedavi sürecinin aşamaları gösterilmiştir.

24. ADA enziminin görevi nedir?

Cevap:

ADA enziminin görevi, adenozini inozine dönüştüren bir enzimdir. Adenozin ve inozin, nükleik asitlerin yapı taşları olan nükleozitlerdir. Adenozin, adenin bazı ve riboz şekeri içerir. İnozin ise hipoksantin bazı ve riboz şekeri içerir. ADA enzimi, adenozinin amino grubunu su molekülüne dönüştürerek inozini oluşturur.

ADA enziminin görevi, pürin metabolizmasının bir parçası olarak adenozinin yıkımını sağlamaktır. Pürinler, adenin ve guanin gibi nükleik asitlerde bulunan azotlu bazlardır. Pürinler, hücrelerde enerji taşıma, sinyal iletimi ve diğer biyolojik işlevler için önemlidir. Ancak fazla miktarda pürin, ürik asit gibi toksik maddelerin oluşmasına neden olabilir. Bu nedenle, pürin metabolizması, hücrelerde pürin sentezi ve yıkımı arasında bir denge sağlamak için gereklidir. ADA enzimi, pürin metabolizmasının son aşamasında yer alır ve adenozinin inozine dönüştürülmesiyle ürik asit sentezine katkıda bulunur.

ADA enziminin görevi, bağışıklık sisteminin normal işleyişini desteklemektir. ADA enzimi, özellikle lenfosit adı verilen bağışıklık hücrelerinde yüksek seviyelerde bulunur. Lenfositler, vücudu enfeksiyonlara ve kansere karşı koruyan hücresel bağışıklığın önemli bir bileşenidir. ADA enzimi, lenfositlerin gelişimi, farklılaşması ve aktivasyonu için gereklidir. ADA enzimi eksikliği veya mutasyonu olan kişilerde, lenfosit sayısı ve fonksiyonu azalır ve ciddi bir bağışıklık yetmezliği hastalığı olan SCID (kombine immün yetmezlik sendromu) gelişir. SCID hastaları, sık ve şiddetli enfeksiyonlara maruz kalır ve erken yaşta ölür.

25. SCID hastalığının gen terapisi uygulanarak tedavi edilmesi sürecinde bakterilerin görevini açıklayınız?

Cevap:

SCID hastalığının gen terapisi uygulanarak tedavi edilmesi sürecinde bakterilerin görevi, genetik olarak değiştirilmiş bir vektör olarak kullanılmalarıdır. Vektörler, gen terapisinde hastalıklı veya eksik olan genleri hedef hücrelere taşıyan araçlardır. Vektörler viral veya viral olmayan (non-viral) olabilir. Viral olmayan vektörler, plazmit, lipozom, nanopartikül gibi yapay taşıyıcılardır. Bakteriler ise plazmit adı verilen küçük DNA moleküllerini içerirler. Plazmitler, bakterilerin kendi genomundan bağımsız olarak çoğalabilir ve genetik mühendisliği ile istenen genleri taşıyabilirler.

SCID hastalığının gen terapisi uygulanarak tedavi edilmesi sürecinde bakterilerin görevi, plazmit vektörleri ile hastalıklı veya eksik olan genleri üretmeleri ve hedef hücrelere aktarmalarıdır. SCID hastalığı, bağışıklık sisteminin yetersiz çalışması nedeniyle sık ve ciddi enfeksiyonlara neden olan bir hastalıktır. SCID hastalığı farklı genetik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bunlardan biri ADA-SCID adı verilen ve adenozin deaminaz (ADA) enziminin eksikliği veya işlevsizliği ile karakterize olan bir formdur. ADA enzimi, pürin metabolizmasında önemli bir rol oynar ve lenfositlerin gelişimi ve aktivasyonu için gereklidir. ADA-SCID hastalarında, ADA geninin normal bir kopyası plazmit vektörleri ile bakterilere aktarılır. Bakteriler bu geni çoğaltarak çok sayıda plazmit vektörü üretirler. Bu plazmit vektörleri daha sonra hastanın kemik iliği kök hücrelerine enjekte edilir. Kök hücreler bu plazmitleri alarak ADA genini ifade eder ve normal lenfositleri oluştururlar. Böylece hastanın bağışıklık sistemi güçlenir ve enfeksiyonlara karşı direnç kazanır.

26. SCID hastalığında vücuttaki hangi hücreler zarar gördüğü için bağışıklık sistemi görev yapamaz?

Cevap:

SCID hastalığında vücuttaki hangi hücreler zarar gördüğü için bağışıklık sistemi görev yapamaz sorusunun cevabı, lenfositlerdir. Lenfositler, bağışıklık sisteminin önemli bir bileşeni olan ve enfeksiyonlara karşı savaşan beyaz kan hücreleridir. Lenfositler, B lenfositleri ve T lenfositleri olmak üzere iki ana gruba ayrılır. B lenfositleri, antikor adı verilen proteinleri üreterek hücre dışı patojenleri (bakteri, virüs, mantar, parazit vb.) yok eder. T lenfositleri ise hücre içi patojenleri (özellikle virüsler) yok eder veya diğer bağışıklık hücrelerinin aktivasyonunu sağlar.

SCID hastalığı, lenfositlerin gelişimi, farklılaşması veya aktivasyonunda bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır. SCID hastalığı farklı genetik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• ADA-SCID: Adenozin deaminaz (ADA) enziminin eksikliği veya işlevsizliği ile karakterize bir formdur. ADA enzimi, pürin metabolizmasında önemli bir rol oynar ve lenfositlerin gelişimi ve aktivasyonu için gereklidir.
• X-SCID: X kromozomunda bulunan IL2RG genindeki mutasyonlar ile karakterize bir formdur. IL2RG geni, sitokin reseptörü adı verilen ve lenfositlerin farklılaşması ve aktivasyonu için gereken bir protein kodlar.
• RAG-SCID: RAG1 veya RAG2 genindeki mutasyonlar ile karakterize bir formdur. RAG1 ve RAG2 genleri, V(D)J rekombinaz adı verilen ve lenfositlerin antijenlere özgül reseptörlerini oluşturan bir enzim kompleksinin parçalarını kodlar.

SCID hastalığında lenfositler zarar gördüğü için bağışıklık sistemi görev yapamaz ve hastalar sık ve ciddi enfeksiyonlara maruz kalır. Bu enfeksiyonlar hayatı tehdit edebilir ve erken yaşta ölüme neden olabilir. SCID hastalığının tedavisi için kemik iliği nakli veya gen terapisi gibi yöntemler kullanılabilir.

27. ADA geni ve SCID hastalığının tedavi süreciyle ilgili aşağıda verilenlerden hangisi doğru bir açıklama değildir?

A) SCID hastalığının tedavi sürecinde virüsler vektör (taşıyıcı) olarak kullanılmıştır.
B) Tedavi sürecinden sonra bebeğin tüm hücrelerinde ADA enzimi üretilmeye başlar.
C) Bu kalıtsal hastalık, metabolizma için gerekli olan bir enzimin üretilememesinden kaynaklanır.
D) Hastalığın tedavi sürecinde, kontrollü olarak viral enfeksiyon gerçekleşmektedir.
E) Bu biyoteknolojik çalışmalara benzer çalışmalarla başka metabolik hastalıklar da tedavi edilebilir.

• Cevap: B