Question

Tay Sachs Hastalığı Nedir?

Answer 1

Tay Sachs hastalığı, genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, hekzosaminidaz A adlı bir enzim eksikliği vardır. Bu enzim, beyin ve sinir hücrelerinde biriken gangliyozitler adlı yağlı maddeleri parçalamakla görevlidir. Enzim eksikliği nedeniyle, gangliyozitler birikmeye devam eder ve sinir sisteminde hasara yol açar.

Tay Sachs hastalığı, anne ve babadan çocuğa aktarılan bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Bu gen mutasyonu, HEXA geninde meydana gelir. Bu gen, hekzosaminidaz A enzimini üretmekten sorumludur. Bir çocuğun Tay Sachs hastalığına yakalanması için, hem annesinden hem de babasından bu mutasyonlu geni alması gerekir.

Tay Sachs hastalığı, ölümcül bir hastalıktır. Hastalık genellikle bebeklik döneminde başlar ve beş yaşından önce ölüme neden olur. Hastalığın belirtileri arasında kas zayıflığı, görme kaybı, işitme kaybı, nöbetler, gelişim geriliği ve kiraz kırmızısı göz lekesi sayılabilir. Hastalığın tedavisi yoktur, ancak belirtileri azaltmaya yönelik destekleyici bakım uygulanabilir.