Question

Kalıtsal hastalıkların tedavisi mümkün müdür?

Answer 1

Kalıtsal hastalıkların tedavisi, hastalığın türüne, şiddetine ve etkilediği organlara göre değişir. Bazı kalıtsal hastalıkların kesin bir tedavisi yoktur, ancak belirtilerin azaltılması veya hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması için çeşitli yöntemler uygulanabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların ise cerrahi, ilaç, enzim, hormon gibi tedavi seçenekleri vardır.

Kalıtsal hastalıkların tedavisinde kullanılan bazı yöntemler şunlardır:

• Cerrahi tedavi: Doğumsal kusurlar, kalp hastalıkları, tavşan dudağı gibi bazı kalıtsal hastalıklarda cerrahi müdahale ile sorun giderilebilir veya iyileştirilebilir.
• İlaç tedavisi: Bazı kalıtsal hastalıklarda ilaçlar belirtileri azaltmak, enfeksiyonları önlemek veya tedavi etmek, metabolizmayı düzenlemek veya bağışıklık sistemini güçlendirmek için kullanılabilir. Örneğin kistik fibrozda antibiyotikler, mukolitikler, bronkodilatörler gibi ilaçlar solunum sorunlarını hafifletmeye yardımcı olur.
• Enzim tedavisi: Enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bazı kalıtsal hastalıklarda eksik olan enzimin dışarıdan verilmesi ile tedavi sağlanabilir. Örneğin Gaucher hastalığında glukoserebrozidaz enzimi damardan verilerek vücuttaki yağ birikiminin azaltılması sağlanır.
• Hormon tedavisi: Hormon üretimini bozan bazı kalıtsal hastalıklarda eksik olan hormonun dışarıdan verilmesi ile tedavi sağlanabilir. Örneğin konjenital adrenal hiperplazide kortizol ve aldesteron hormonları eksiktir ve bunların yerine getirilmesi gerekir.
• Diyet tedavisi: Bazı metabolik hastalıklarda belirli besin maddelerinin alımının kısıtlanması veya artırılması ile tedavi sağlanabilir. Örneğin fenilketonürili hastalar fenilalanin içeren besinleri tüketmemeli, talasemili hastalar ise demir içeren besinleri tüketmemelidir.
• Gen tedavisi: Genetik bozukluğun kaynağına inerek mutasyona uğramış genin değiştirilmesi veya düzeltilmesi ile tedavi sağlamayı amaçlayan bir yöntemdir. Henüz tam olarak geliştirilmemiş ve çok az sayıda hastalıkta uygulanabilmiştir. Örneğin immün yetmezlik sendromu olan SCID’li çocuklarda gen tedavisi ile bağışıklık sistemi güçlendirilebilmiştir.