Question

Turner sendromu nedir ve nasıl ortaya çıkar?

Answer 1

Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur. Bu sendromda, kız çocuğunun X kromozomlarından biri eksik veya kısmen eksiktir. Bu sendromda, bireyin karyotipi 45, X şeklindedir. Turner sendromu, mayoz bölünme sırasında X kromozomlarının ayrılmaması veya mitoz bölünme sırasında X kromozomunun kaybolması veya değişmesi sonucunda ortaya çıkar. Turner sendromu, her 2000 canlı doğumdan birinde görülür.

Turner sendromunun belirtileri şunlardır:

• Boy kısalığı: Turner sendromlu kız çocukları, normal kız çocuklarına göre ortalama 20 cm daha kısadır. Boy kısalığı, ergenlik döneminde belirginleşir ve yetişkinlikte 150 cm’nin altında kalabilir.
• Öğrenme güçlüğü: Turner sendromlu kız çocukları, zeka düzeyi olarak normal aralıkta olabilirler, ancak öğrenme ve konuşma gelişiminde gecikmeler yaşayabilirler. Matematik, mekansal zeka ve bellek gibi alanlarda zorluk çekebilirler. Ayrıca dikkat eksikliği, hiperaktivite ve davranış sorunları da görülebilir.
• Fiziksel özellikler: Turner sendromlu kız çocukları, normal kız çocuklarına göre bazı fiziksel özelliklerde farklılıklar gösterir. Bunlar arasında; boyun kısa ve perdeli (pterygium colli), göz kapakları düşük (ptozis), üstçene küçük (mikrognati), kulaklar düşük ve yuvarlak, el ve ayaklarda şişkinlik (lenfödem), kol açısı anomalisi (cubitus valgus), meme gelişimi az veya yok (hipoplazi), vajina ve rahim küçük (hipoplazi) sayılabilir.
• Üreme sağlığı: Turner sendromlu kız çocukları, östrojen seviyesi düşük ve doğurganlık azalmıştır. Yumurtalıkları (overleri) gelişmemiş veya işlevsizdir. Ergenlik döneminde adet görmeme (amenore) ve meme gelişimi olmaz. Kısırlık sorunu yaşarlar.
• Sağlık sorunları: Turner sendromlu kız çocukları, normal kız çocuklarına göre bazı sağlık sorunlarına daha yatkındır. Bunlar arasında; kalp anomalileri (biküspid aort kapak, aort koarktasyonu), böbrek anomalileri (atnalı böbrek, tek böbrek), tiroid hastalıkları (hipotiroidizm, Hashimoto tiroiditi), kemik hastalıkları (osteoporoz, skolyoz), diyabet, yüksek tansiyon sayılabilir.

Turner sendromunun tedavisi yoktur, ancak belirtilerin azaltılması veya hastalığın etkilerinin yavaşlatılması için çeşitli destekler verilebilir. Bunlar arasında:

• Büyüme hormonu tedavisi: Boy kısalığı olan Turner sendromlu kız çocukları, büyüme hormonu tedavisi ile boy uzamasını artırabilirler. Büyüme hormonu tedavisi, çocukluk döneminde başlanabilir ve ergenlik döneminde de devam edebilir. Büyüme hormonu tedavisi, boy uzamasını 5-10 cm kadar artırabilir.
• Östrojen tedavisi: Östrojen seviyesi düşük olan Turner sendromlu kız çocukları, östrojen tedavisi ile hormon seviyesini normalleştirebilirler. Östrojen tedavisi, ergenlik döneminde başlanabilir ve yetişkinlikte de devam edebilir. Östrojen tedavisi, meme gelişimini, vajina ve rahim gelişimini, kemik sağlığını ve cinsel isteği artırabilir.
• Eğitim terapisi: Öğrenme güçlüğü çeken Turner sendromlu kız çocukları, eğitim terapisi ile akademik becerilerini geliştirebilirler. Eğitim terapistleri, bireyin matematik, mekansal zeka, bellek gibi alanlarda desteklenmesini sağlayabilir. Ayrıca dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu olanlar için ilaç tedavisi de uygulanabilir.
• Psikolojik destek: Davranış sorunları yaşayan Turner sendromlu kız çocukları, psikolojik destek ile duygusal ve sosyal becerilerini geliştirebilirler. Psikologlar, bireyin özgüvenini, uyumunu ve iletişimini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Ayrıca ailelere de danışmanlık verilebilir.
• Üreme tedavisi: Doğurganlık sorunu yaşayan Turner sendromlu kız çocukları, üreme tedavisi ile çocuk sahibi olabilirler. Üreme tedavisi, yumurta bağışı veya tüp bebek yöntemlerini içerir. Bu yöntemlerle, Turner sendromlu kız çocuklarının çocuk sahibi olma şansı artar.