Mutasyon, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır. Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Germ hattı mutasyonları, eşey (üreme) hücrelerinde oluşan ve kalıtsal olarak aktarılan mutasyonlardır. Somatik mutasyonlar ise, doku (vücut) hücrelerinde oluşan ve kalıtsal olmayan mutasyonlardır.
Mutasyon neden olur?
Mutasyon, normal ve anormal biyolojik süreçlerde DNA ve RNA’da meydana gelen hatalar sonucunda ortaya çıkabilir. Mutasyona neden olan faktörler şunlardır:
-
DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar: Bu hatalar, DNA’nın kendini kopyalama veya tamir etme sırasında bazı nükleotidlerin yanlış eşleşmesi, kaybolması veya eklenmesi şeklinde gerçekleşebilir.
-
Transpozonlar: Bunlar, DNA içinde yer değiştirebilen genetik elementlerdir. Transpozonlar, DNA’nın belli bir bölgesinden koparak başka bir bölgeye yerleşebilir ve böylece genetik dizilimi bozabilir.
-
Virüsler: Bunlar, canlı hücrelere girerek kendi genetik materyallerini hücrenin DNA’sına entegre edebilen mikroskobik parazitlerdir. Virüsler, hücrenin genetik yapısını değiştirebilir ve bazı hastalıklara veya kanserlere neden olabilir.
-
X ışını, radyasyon, ultraviyole: Bunlar, yüksek enerjili elektromanyetik ışınım türleridir. Bu ışınlar, DNA’nın yapısını bozarak bazı kimyasal bağların kopmasına veya çapraz bağların oluşmasına neden olabilir.
-
Bazı ilaç ve mutajen kimyasallar: Bunlar, DNA’nın yapısını veya işlevini etkileyebilen maddelerdir. Bazı ilaçlar, DNA’nın kopyalanmasını engelleyerek mutasyona yol açabilir. Bazı mutajen kimyasallar ise, DNA’nın bazlarına bağlanarak veya bazların kimyasal yapısını değiştirerek mutasyona neden olabilir.
-
Ani sıcaklık değişimleri: Bunlar, DNA’nın stabilitesini bozarak bazı konformasyonel değişimlere yol açabilir. Ani sıcaklık değişimleri, DNA’nın çift sarmal yapısının açılmasına veya kapanmasına neden olabilir.
Mutasyon örnekleri nelerdir?
Mutasyon örnekleri çok sayıda ve çeşitlidir. Bazı mutasyon örnekleri şunlardır :
-
Albino: Bu bir gen mutasyonu örneğidir. Albino canlılarda melanin pigmenti üreten gen bozulmuştur. Bu yüzden albino canlıların derisi, saçları ve gözleri renksizdir.
-
Altı parmaklı olma: Bu bir kromozom mutasyonu örneğidir. Altı parmaklı canlılarda 12. kromozomda bir parça fazladır. Bu yüzden altı parmaklı canlıların el ve ayaklarında birer parmak fazladır.
-
Down sendromu: Bu bir genom mutasyonu örneğidir. Down sendromlu canlılarda 21. kromozom çifti yerine üç tane vardır. Bu yüzden down sendromlu canlıların zihinsel ve fiziksel gelişimleri geri kalmıştır.
-
Kısa bacaklı hayvanlar: Bu bir gen mutasyonu örneğidir. Kısa bacaklı hayvanlarda bacak uzunluğunu belirleyen gen bozulmuştur. Bu yüzden kısa bacaklı hayvanların bacakları normalden daha kısadır.
-
Dört boynuzlu koçlar: Bu bir kromozom mutasyonu örneğidir. Dört boynuzlu koçlarda boynuz sayısını belirleyen kromozom bölgesi çoğalmıştır. Bu yüzden dört boynuzlu koçların başında iki çift boynuz vardır.
