1. Kitabınızdaki genetik kodonların yer aldığı sözlüğü kullanarak görsel üzerinde A, B ve C kutucuk- larına hangi amino asitlerin geleceğini yazınız.
Cevap: A kutucuğu: Lizin, B kutucuğu: Prolin ve C kutucuğu: Glutamin
2. Merve, “Huntingtin proteini, ancak Huntington hastası bireylerde bulunur.” görüşünü savunmaktadır. Siz bu ifadeye katılır mısınız? Gerekçesiyle açıklayınız.
Cevap:
Hayır, bu ifadeye katılmam. Gerekçesi şöyledir:
-
Huntingtin proteini, HTT geni tarafından kodlanan ve sinir hücrelerinin sağlıklı kalmasında önemli olduğu düşünülen bir proteindir. Bu proteinin normal fonksiyonu tam olarak bilinmemektedir, ancak hücre içi taşıma, sinyal iletimi, enerji metabolizması ve hücre ölümü gibi süreçlerde rol oynadığı gösterilmiştir.
-
Huntington hastalığı, HTT genindeki CAG tekrar sayısının normalden fazla olmasıyla (genellikle 40 veya daha fazla) ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır. Bu tekrar sayısı arttıkça, huntingtin proteininin yapısı ve işlevi bozulur ve protein hücre içinde toksik kümeleşmeler oluşturur. Bu da sinir hücrelerinin ölümüne ve beyinde dejenerasyona yol açar.
-
Huntington hastası olan bireylerde, huntingtin proteini anormal veya mutant bir formda bulunur. Ancak, bu protein sadece Huntington hastası olan bireylerde değil, tüm insanlarda bulunur. Normal huntingtin proteini, sağlıklı sinir hücreleri için gereklidir. Dolayısıyla, Merve’nin savunduğu görüş doğru değildir.
3. Görsel üzerinde Ç kutucuğunda gerçekleşen olayın adını yazınız. Huntington hastalığının ortaya çıkmasında bu olayın bir rolü olup olmadığını açıklayınız.
Cevap: Ç kutucuğuna “Translasyon” yazılır. Huntington hastalığı, translas- yon sırasında yapılan bir hata ile değil, gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Transkripsiyon veya translasyon olayları sırasında gerçekleşen bir mutasyon olsaydı kalıtsal olmazdı.
4. HTT geninde CAG tekrarlarının bulunduğu bölgede bir nokta mutasyon meydana geldiğini varsayalım. Bu mutasyonla mRNA üzerindeki CAG üçlü kodonlarından birisi CAA şekline dönüşmüştür. HTT geninde 35 tekrar dizisi içeren bir bireyde bu mutasyon sonucu Huntington hastalığı gözlenir mi? Gerekçesiyle açıklayınız.
Cevap:
-
Hayır, bu mutasyon sonucu Huntington hastalığı gözlenmez. Gerekçesi şöyledir:
-
Huntington hastalığı, HTT genindeki CAG tekrar sayısının normalden fazla olmasıyla (genellikle 40 veya daha fazla) ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır. Bu tekrar sayısı arttıkça, hastalığın başlama yaşı erkenleşir ve klinik bulgular şiddetlenir.
-
HTT geni, huntingtin adlı bir proteini kodlar. Bu proteinin normal fonksiyonu tam olarak bilinmemekle birlikte, sinir hücrelerinin sağlıklı kalmasında önemli olduğu düşünülmektedir. CAG tekrar sayısı arttığında, huntingtin proteininin yapısı ve işlevi bozulur ve protein hücre içinde toksik kümeleşmeler oluşturur. Bu da sinir hücrelerinin ölümüne ve beyinde dejenerasyona yol açar.
-
CAG üçlü kodonu, glutamin adlı bir amino asidin kodonudur. CAA üçlü kodonu ise aynı amino asidi kodlayan başka bir kodondur. Dolayısıyla, HTT genindeki CAG tekrar dizisinde bir nokta mutasyonla CAA’ya dönüşen bir kodon, huntingtin proteininin amino asit dizilimini değiştirmez. Bu da proteinin yapısını ve işlevini etkilemez.
-
HTT geninde 35 tekrar dizisi içeren bir bireyde, normalde Huntington hastalığı görülme riski düşüktür. Bu bireyde meydana gelen nokta mutasyonunun da hastalığa neden olması beklenmez. Ancak, bu bireyin çocuklarında CAG tekrar sayısının artma ihtimali vardır ve bu da onların hastalık riskini yükseltebilir. Bu nedenle, bu bireyin genetik danışmanlık alması önerilir.
