Aşağıda verilen metin ve görsellerden faydalanarak soruları cevaplayınız.
Adli tıp araştırmalarında olay yerinden alınan DNA örneklerinden suçluların belirlenmeye çalışıldığına polisiye filmlerde tanık olmuşsunuzdur. DNA dizisindeki kişiye özgü sıralamaları analiz ederek bir DNA örneğinin kime ait olduğunu belirlemeye yarayan yöntem DNA parmak izi olarak isimlendirilir. Peki, bu yöntem nasıl çalışır?
İnsanların DNA baz dizilimlerinin farklı olmasından dolayı tek yumurta ikizleri hariç hiçbir bireyin genetik yapısı diğeriyle tamamen aynı değildir. İki insanın DNA baz dizilimi %99,9 oranında aynıdır. Ancak geri kalan kısım parmak izi gibi kişiye özgüdür. Bu, çok düşük bir oran gibi görünebilir. İnsan DNAsının yaklaşık üç milyar baz çifti içerdiği göz önüne alındığında iki insanın DNA’larında azımsanmayacak kadar farklı dizilişte baz çifti bulunur. İnsan genomunda anlamlı ve anlamsız baz dizileri mevcuttur. Bir canlıya ait hücredeki DNA baz diziliminde tekrar eden anlamsız baz dizilerinin jel üzerinde oluşturdukları bantlı yapılara DNA parmak izi denir. DNA parmak izinin belirlenmesi sayesinde günlük hayatta karşılaşılan birçok probleme çözüm bulunabilir. DNA parmak izi yöntemi; adli vakalarda, moleküler arkeolojide, kalıtsal hastalıkların tanısında, genetik çeşitliliğin belirlemesinde kullanılmaktadır.
DNA parmak izi elde etmek için ilk olarak DNA hücreden ayrılarak saf hâle gelmesi sağlanır. Daha sonra molekül ölçeğinde bir makas gibi görev yapan enzimler aracılığıyla DNA molekülü, farklı noktalardan kesilerek farklı uzunluklarda DNA parçaları elde edilir. Tekrar eden anlamsız baz dizileri PCR (Polime- raz Zincir Reaksiyonu) yöntemiyle çoğaltılır. Elde edilen DNA’lar gözenekli yapıdaki özel bir jele yüklenir. Elektroforez adı verilen yöntemle farklı uzunluktaki DNA parçaları birbirinden ayrılır (Görsel 1).
DNA parçaları birbirinden ayrıldıktan sonra farklı yöntemlerle görüntülenebilir. Örneğin DNA’ya bağlanabilen floresan boyalar kullanılarak işaretlenir. Bu sayede ayrılan DNA parçaları morötesi ışık altında kısa çizgiler ya da bantlar hâlinde görülebilir (Görsel 2).
1. İnsan DNA’sının yaklaşık iki milyar baz çifti içerdiği göz önüne alındığında iki insanın DNA’sında yaklaşık kaç çift farklı dizilişte baz vardır?
Cevap:
-
İnsan DNA’sı, nükleotit olarak adlandırılan birimlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit, bir şeker, bir fosfat ve bir bazdan oluşur. Bazlar, adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin © olmak üzere dört çeşittir. DNA iki iplikten oluşur ve bu iplikler birbirine hidrojen bağları ile bağlanır. Bu bağlanmada A-T ve G-C çiftleri oluşur.
-
İnsan DNA’sının yaklaşık %99,5’i tüm insanlarda aynıdır. Geriye kalan %0,5’lik kısım ise insanların farklı özelliklerini belirler. Bu farklılık, DNA üzerindeki kişiye özgü tekrar dizilerinden veya tek nükleotit polimorfizmlerinden (SNP) kaynaklanabilir. SNP, DNA dizisindeki tek bir nükleotidin değişmesi sonucu oluşan varyasyondur.
-
İnsan genomunun yaklaşık %0,1’i SNP’lerden oluşur. Bu oranı iki milyar baz çiftine uyguladığımızda, ortalama iki milyon SNP elde ederiz. Bu da demektir ki, iki insanın DNA’sında ortalama iki milyon çift farklı dizilişte baz vardır. Ancak bu sayı, insanların genetik kökenine, akrabalık derecesine ve mutasyon oranına göre değişebilir.
