Hemofili, kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmasını önleyen genetik bir kanama bozukluğudur. Kalıtsal olan bu hastalık spontan kanamalara veya ameliyat sonrası kanamalara neden olabilir. Kanda, kanamaların durdurulabilmesi için pıhtılaşmaya yarayan birçok protein vardır. Bu proteinlere pıhtılaşma faktörleri denir. Hemofili hastalarında, bu faktörlerden biri veya birkaçı eksik veya yetersizdir.
Hemofili hastalığının iki ana tipi vardır: Hemofili A ve Hemofili B. Hemofili A, faktör 8 eksikliği olarak da bilinir. Bu tip hemofili hastalarının %80’ini oluşturur. Hemofili B, faktör 9 eksikliği olarak da bilinir. Bu tip hemofili hastalarının %20’sini oluşturur. Hemofili A ve B arasında belirti ve tedavi açısından bir fark yoktur.
Hemofili hastalığının belirtileri şunlardır:
-
Yaralanma veya cerrahi müdahale sonrasında aşırı kanama veya morarma
-
Küçük bir kesikten bile şiddetli kanama
-
Diş eti kanaması
-
Diş çekimi sonrasında kanamanın durmaması
-
Sık ve uzun süren burun kanamaları
-
Eklemlerde şişme, ağrı ve hareket kısıtlılığı
-
Kaslarda kanama ve sertleşme
-
Sindirim sistemi kanamaları
-
Karın içinde kanama ve şiddetli karın ağrısı
-
Kafa içinde kanama ve nörolojik belirtiler
Hemofili hastalığının tanısı, aile öyküsü, klinik bulgular ve laboratuvar testleri ile konulur. Kan örneğinde pıhtılaşma süresi ve faktör düzeyleri ölçülür. Faktör düzeyleri %50’nin altında ise hemofili tanısı konur.
Hemofili hastalığının tedavisi, eksik olan faktörün damar yoluyla verilmesi ile yapılır. Bu tedavi profilaktik (önleyici) veya talep üzerine (kanama olduğunda) uygulanabilir. Tedavinin amacı, kanamayı durdurmak, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini artırmaktır.
