Aktif taşıma sırasında görev alan hücre zarındaki proteinler üretilemediği zaman aktif taşıma mekanizmasında aksaklıklar meydana gelir. Bu aksaklık sonucu sistik fibrozis adı verilen bir rahatsızlık ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlığın nedeni hakkında detaylı bir araştırma yapınız.

Question

<span itemprop="name">Aktif taşıma sırasında görev alan hücre zarındaki proteinler üretilemediği zaman aktif taşıma mekanizmasında aksaklıklar meydana gelir. Bu aksaklık sonucu sistik fibrozis adı verilen bir rahatsızlık ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlığın nedeni hakkında detaylı bir araştırma yapınız.</span>

Answer 1

Sistik fibrozis, vücutta bulunan bir gendeki mutasyon nedeniyle hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısı değişir. Sonuç olarak, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı, yapışkan bir mukus üretimi ve terde fazla tuz atılımı ortaya çıkar. Bu mukus, akciğer ve pankreastaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkayarak enfeksiyonlara, sindirim bozukluklarına ve kısırlığa neden olabilir. Sistik fibrozis gen mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık çekinik genlerle aktarıldığından ötürü hasta olmayan fakat hastalık genlerini taşıyan kadın ve erkeğin çocuklarında %25 ihtimalle ortaya çıkar