Genetik mutasyon, bir canlının genomu içindeki DNA veya RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Genetik mutasyon, bir organizmanın genotipini ve dolayısıyla fenotipini değiştirebilir. Genetik mutasyon, canlının protein veya enzim yapısını ve beraberinde metabolizmasını etkileyebilir.
Genetik mutasyon, DNA veya RNA üzerindeki baz dizilimini değiştirirken bir kısmı tamir edilebilen ve bir kısmı geri dönüşümsüz olan etkiler doğurabilmektedir. Genetik mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır.
Genetik mutasyon, çeşitli nedenlerle meydana gelebilir. Bunlar arasında şunlar sayılabilir:
-
DNA onarımı, mayoz bölünme veya DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar
-
Transpozonlar, virüsler gibi mobil genetik elemanlar
-
X ışını, radyasyon, ultraviyole gibi fiziksel etkenler
-
Bazı ilaç ve mutajen kimyasallar
-
Ani sıcaklık değişimleri gibi çevresel faktörler
-
Hipermutasyon gibi hücresel süreçler
Genetik mutasyon, sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar.
-
Genom mutasyonu, kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom sayısının artması (poliploidi) veya azalması (aneuploidi) şeklinde görülür.
-
Kromozom mutasyonu, ışık mikroskobu altında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Kromozomun yapısını etkileyen mutasyonlar, kromozomun parçasının kaybolması (delesyon), tersine dönmesi (inversiyon), başka bir kromozoma eklenmesi (translokasyon) veya çiftlenmesi (duplikasyon) şeklinde olabilir.
-
Gen mutasyonu, ışık mikroskobu altında görünmeyen ve tek bir geni kapsayan mutasyonlardır. Genin yapısını etkileyen mutasyonlar, bazın yer değiştirmesi (substitüsyon), eklenmesi (insersiyon) veya çıkarılması (delesyon) şeklinde olabilir.
