Kalıtsal genetik hastalıklar, bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılan patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal genetik hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Kalıtsal genetik hastalıklar, aktarıldıkları kromozomlara göre ikiye ayrılır:
-
Otozomal kalıtsal hastalıklar: Cinsiyetle ilgisi olmayan kromozomlarda (otozomlar) bulunan genlerin mutasyonu sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Otozomal kalıtsal hastalıklar, dominant veya resesif olarak kalıtılabilir. Dominant otozomal kalıtsal hastalıklarda, mutasyona uğrayan gen baskındır ve patolojinin bir sonraki kuşağa aktarılması için bu genin yalnızca bir kopyası yeterlidir. Resesif otozomal kalıtsal hastalıklarda ise, mutasyona uğrayan gen çekiniktir ve patolojinin bir sonraki kuşağa aktarılması için bu genin iki kopyasının da bulunması gerekir. Örnekler:
-
Dominant otozomal kalıtsal hastalıklar: Huntington hastalığı, Marfan sendromu, aşırı esneklik sendromu, polikistik böbrek hastalığı, akondroplazi.
-
Resesif otozomal kalıtsal hastalıklar: Kistik fibrozis, fenilketonüri, orak hücreli anemi, Tay-Sachs hastalığı, albinizm.
-
Cinsiyete bağlı kalıtsal hastalıklar: Cinsiyeti belirleyen kromozomlarda (X ve Y) bulunan genlerin mutasyonu sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Cinsiyete bağlı kalıtsal hastalıklar, X kromozomuna veya Y kromozomuna bağlı olarak kalıtılabilir. X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalıklarda, mutasyona uğrayan gen X kromozomunda bulunur ve hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilir. Ancak erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre daha fazladır. Y kromozomuna bağlı kalıtsal hastalıklarda ise, mutasyona uğrayan gen Y kromozomunda bulunur ve sadece erkeklerde görülür. Örnekler:
-
X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalıklar: Renk körlüğü, hemofili, kas distrofisi, Frajil X sendromu.
-
Y kromozomuna bağlı kalıtsal hastalıklar: Mikrodelesyon sendromları (Y-kromozomu infertilitesi), Swyer sendromu.
