Mitokondri hastalıkları kadınlarda daha sık görülür, çünkü mitokondri DNA’sı (mtDNA) anneden kalıtılır. Mitokondri, hücrelerin enerji üretmesini sağlayan organellerdir ve kendi DNA’larına sahiptirler. Mitokondri DNA’sı, çekirdek DNA’sından farklı olarak sadece yumurta hücresinde bulunur ve sperm hücresi ile birleştiğinde yok edilir. Bu yüzden, annenin mitokondri DNA’sındaki herhangi bir mutasyon veya kusur, çocuklara geçer ve mitokondriyal hastalıklara neden olabilir.
Mitokondriyal hastalıklar, mitokondri DNA’sında veya çekirdek DNA’sında mitokondri işlevini etkileyen genlerde meydana gelen bozukluklardır. Mitokondriyal hastalıklar, hemen hemen tüm organları ve dokuları etkileyebilir, ancak özellikle enerjiye çok ihtiyaç duyan beyin, kalp, kas ve sinir sistemini etkiler. Mitokondriyal hastalıkların belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.
Mitokondriyal hastalıkların tedavisi yoktur ve genellikle semptomlara yönelik müdahaleler yapılır. Mitokondriyal hastalıkları önlemek için geliştirilen bir yöntem ise mitokondri değişim yöntemidir. Bu yöntemde, annenin yumurtasındaki veya embriyosundaki hastalıklı mitokondriler, başka bir kadından alınan sağlıklı mitokondrilerle değiştirilir. Böylece, bebeğin üç kişiden genetik materyal taşıması sağlanır. Ancak bu yöntem etik ve hukuki açıdan tartışmalıdır ve henüz yaygın olarak uygulanmamaktadır.
