Mitokondriyal hastalıkların nedenleri, mitokondriyal DNA (mtDNA) veya nükleer DNA (nDNA) mutasyonlarıdır. Mitokondriyal DNA, anneden çocuklara geçerken, nükleer DNA, hem anneden hem de babadan miras alınabilir. Mitokondriyal DNA veya nükleer DNA’da meydana gelen mutasyonlar, mitokondrilerin enerji üretimini bozar ve hücrelerin işlevini etkiler. Bu da çeşitli organ ve dokulara zarar verir.
Mitokondriyal hastalıkların nedenleri, genetik veya çevresel faktörlere bağlı olabilir. Genetik faktörler, doğuştan gelen veya sonradan ortaya çıkan mutasyonları içerir. Çevresel faktörler, ilaçlar, enfeksiyonlar, toksinler, yaşlanma gibi mitokondriyal DNA’ya zarar verebilecek etkenleri içerir.