Eşey kromozomlarının ya da vücut kromozomlarının fazlalığında ortaya çıkabilecek durumlar, anöplodi olarak adlandırılan kromozom sayısında artma veya azalma durumlarıdır. Anöplodi, hücre bölünmesi sırasında kromozomların eşit olarak ayrılmaması veya kopyalanması sonucunda oluşur.
Eşey kromozomlarının fazlalığında ortaya çıkabilecek durumlar şunlardır:
-
Klinefelter sendromu: Erkek bireyin iki X kromozomu ve bir Y kromozomu taşımasıdır. Bu durum, bireyin karyotipinin 47, XXY şeklinde olmasına neden olur. Klinefelter sendromlu erkekler, uzun boylu, öğrenme güçlüğü çeken, testosteron seviyesi düşük ve kısırlık sorunu yaşayan bireylerdir .
-
Triple X sendromu: Kadın bireyin üç X kromozomu taşımasıdır. Bu durum, bireyin karyotipinin 47, XXX şeklinde olmasına neden olur. Triple X sendromlu kadınlar, normal kadınlara göre daha uzun boylu ve öğrenme güçlüğü çeken bireylerdir. Kısırlık sorunu yaşamazlar .
-
XYY sendromu: Erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasıdır. Bu durum, bireyin karyotipinin 47, XYY şeklinde olmasına neden olur. XYY sendromlu erkekler, normal erkeklere göre daha uzun boylu ve öğrenme güçlüğü çeken bireylerdir. Kısırlık sorunu yaşamazlar .
Vücut kromozomlarının fazlalığında ortaya çıkabilecek durumlar şunlardır:
-
Down sendromu: 21. vücut kromozomunun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Bu durum, bireyin karyotipinin 47, XX + 21 veya 47, XY + 21 şeklinde olmasına neden olur. Down sendromlu bireyler, yuvarlak yüz, düz burun kökü, küçük kulaklar, badem gözler, kalp anomalileri ve zihinsel gerilik gibi özellikler gösterirler .
-
Edwards sendromu: 18. vücut kromozomunun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Bu durum, bireyin karyotipinin 47, XX + 18 veya 47, XY + 18 şeklinde olmasına neden olur. Edwards sendromlu bireyler, küçük baş, küçük ağız, küçük çene, kulak anomalileri, el anomalileri ve zihinsel gerilik gibi özellikler gösterirler .
-
Patau sendromu: 13. vücut kromozomunun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Bu durum, bireyin karyotipinin 47, XX + 13 veya 47, XY + 13 şeklinde olmasına neden olur. Patau sendromlu bireyler, küçük baş, yarık dudak ve damak, göz anomalileri, kalp anomalileri ve zihinsel gerilik gibi özellikler gösterirler .
