Kalıtsal hastalıkların bazı etnik gruplarda diğerlerine göre daha sık rastlanmasının nedeni, bu grupların genetik çeşitliliğinin ve evrimsel tarihinin farklı olması olabilir. Kalıtsal hastalıklar, genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, çevresel faktörler, rastlantısal hatalar veya doğal seçilim gibi nedenlerle oluşabilir. Bazı mutasyonlar, belli bir coğrafyada veya iklimde yaşayan insanlara avantaj sağlayabilir. Örneğin, orak hücreli anemi, Afrika kökenli insanlarda daha yaygındır çünkü bu hastalığa neden olan genin taşıyıcıları, sıtma hastalığına karşı daha dirençlidir. Benzer şekilde, talasemi, Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda daha yaygındır çünkü bu hastalığa neden olan genin taşıyıcıları, demir eksikliği anemisine karşı daha korunaklıdır. Bu şekilde, bazı kalıtsal hastalıkların neden olduğu genler, belli etnik gruplarda doğal seçilim yoluyla yayılabilir ve sıklığını artırabilir. Ayrıca, bazı etnik gruplar, tarihsel olarak kendi içlerinde evlenme veya göç gibi nedenlerle genetik çeşitliliğini azaltmış olabilir. Bu da, bazı kalıtsal hastalıkların neden olduğu genlerin bu gruplarda daha fazla görülmesine yol açabilir.
