Klinefelter sendromu ile Turner sendromu arasındaki fark, eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumlarının farklı tipleri olmasıdır. Anöplodi, kromozom sayısında artma veya azalma anlamına gelir. Klinefelter sendromu bir trizomi, Turner sendromu ise bir monozomi olarak sınıflandırılır.
Trizomi, bir kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Klinefelter sendromunda, erkek bireyin iki X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Bu durum, bireyin karyotipinin 47, XXY şeklinde olmasına neden olur. Klinefelter sendromlu erkekler, uzun boylu, öğrenme güçlüğü çeken, testosteron seviyesi düşük ve kısırlık sorunu yaşayan bireylerdir.
Monozomi, bir kromozomun eksik olmasıdır. Turner sendromunda, kız çocuğunun X kromozomlarından biri eksik veya kısmen eksiktir. Bu durum, bireyin karyotipinin 45, X şeklinde olmasına neden olur. Turner sendromlu kız çocukları, boy kısalığı, östrojen seviyesi düşük ve kısırlık sorunu yaşayan bireylerdir.
