SCID hastalığında vücuttaki hangi hücreler zarar gördüğü için bağışıklık sistemi görev yapamaz sorusunun cevabı, lenfositlerdir. Lenfositler, bağışıklık sisteminin önemli bir bileşeni olan ve enfeksiyonlara karşı savaşan beyaz kan hücreleridir. Lenfositler, B lenfositleri ve T lenfositleri olmak üzere iki ana gruba ayrılır. B lenfositleri, antikor adı verilen proteinleri üreterek hücre dışı patojenleri (bakteri, virüs, mantar, parazit vb.) yok eder. T lenfositleri ise hücre içi patojenleri (özellikle virüsler) yok eder veya diğer bağışıklık hücrelerinin aktivasyonunu sağlar.
SCID hastalığı, lenfositlerin gelişimi, farklılaşması veya aktivasyonunda bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır. SCID hastalığı farklı genetik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bunlardan bazıları şunlardır:
-
ADA-SCID: Adenozin deaminaz (ADA) enziminin eksikliği veya işlevsizliği ile karakterize bir formdur. ADA enzimi, pürin metabolizmasında önemli bir rol oynar ve lenfositlerin gelişimi ve aktivasyonu için gereklidir.
-
X-SCID: X kromozomunda bulunan IL2RG genindeki mutasyonlar ile karakterize bir formdur. IL2RG geni, sitokin reseptörü adı verilen ve lenfositlerin farklılaşması ve aktivasyonu için gereken bir protein kodlar.
-
RAG-SCID: RAG1 veya RAG2 genindeki mutasyonlar ile karakterize bir formdur. RAG1 ve RAG2 genleri, V(D)J rekombinaz adı verilen ve lenfositlerin antijenlere özgül reseptörlerini oluşturan bir enzim kompleksinin parçalarını kodlar.
SCID hastalığında lenfositler zarar gördüğü için bağışıklık sistemi görev yapamaz ve hastalar sık ve ciddi enfeksiyonlara maruz kalır. Bu enfeksiyonlar hayatı tehdit edebilir ve erken yaşta ölüme neden olabilir. SCID hastalığının tedavisi için kemik iliği nakli veya gen terapisi gibi yöntemler kullanılabilir.
