Akraba evliliği sonucu daha sık görülen genetik hastalıklar şunlardır:
-
Akdeniz anemisi veya talasemi: Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerinin hemoglobin adlı proteininin yapısının bozulması sonucu ortaya çıkar. Hemoglobin, kanda oksijen taşıyan bir moleküldür. Akdeniz anemisi olan kişilerde hemoglobin üretimi azalır veya bozuk olur. Bu yüzden kan hücreleri yeterli oksijen taşıyamaz ve erken yıkılır. Akdeniz anemisi, çekinik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Yani hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğe geçer. Akdeniz anemisi olan kişilerde kansızlık, sarılık, dalak büyümesi, kemik deformasyonları, büyüme geriliği gibi belirtiler görülür.
-
Kistik fibroz: Bu hastalık, vücuttaki salgı bezlerinin işlevini bozan bir genetik bozukluktur. Salgı bezleri, akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar ve cinsel organlarda bulunur. Kistik fibroz olan kişilerde salgılar çok kalın ve yapışkandır. Bu yüzden salgı bezleri tıkanır ve enfeksiyonlara, iltihaplanmalara, organ hasarına neden olur. Kistik fibroz da çekinik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Yani hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğe geçer. Kistik fibroz olan kişilerde öksürük, balgam çıkarma, solunum zorluğu, sindirim problemleri, beslenme bozukluğu gibi belirtiler görülür.
-
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH): Bu hastalık, böbrek üstü bezlerinin hormon üretimini etkileyen bir genetik bozukluktur. Böbrek üstü bezleri, kortizol ve aldosteron gibi stres hormonlarını ve androjen gibi cinsiyet hormonlarını üretir. KAH olan kişilerde kortizol ve aldosteron hormonları eksik veya fazla olabilir. Bu yüzden vücuttaki su ve tuz dengesi bozulur ve kan basıncı düşer veya yükselir. Ayrıca androjen hormonu da fazla üretilir. Bu yüzden erkek çocuklarda erken ergenlik belirtileri görülür. Kız çocuklarda ise cinsel organların gelişimi anormal olur. KAH baskın veya çekinik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Yani anne veya babadan birinin taşıyıcı olması veya her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda bebeğe geçer.
-
Spinal musküler atrofi (SMA): Bu hastalık, omurilikteki motor nöronların işlevini kaybetmesi sonucu ortaya çıkar . Motor nöronlar, kasları hareket ettiren sinir hücreleridir. SMA olan kişilerde motor nöronlar yeterli sinyal gönderemez veya ölür. Bu yüzden kaslar zayıflar ve küçülür (atrofi) . SMA çekinik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Yani hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğe geçer . SMA olan kişilerde kas güçsüzlüğü, solunum zorluğu, yutma güçlüğü, omurga eğriliği gibi belirtiler görülür .
-
Fenilketonüri (PKU): Bu hastalık, fenilalanin adlı amino asidin vücutta birikmesine neden olan bir genetik bozukluktur . Fenilalanin, proteinlerin yapısında bulunan ve besinlerle alınan bir amino asittir. PKU olan kişilerde fenilalanin hidroksilaz adlı enzim eksik veya bozuktur. Bu enzim, fenilalanini tirozin adlı başka bir amino aside dönüştürür. PKU olan kişilerde fenilalanin tirozine dönüşemez ve kanda ve dokularda birikir . PKU çekinik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Yani hem anne hem de babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğe geçer . PKU olan kişilerde zeka geriliği, davranış bozuklukları, nöbetler, cilt problemleri gibi belirtiler görülür .
-
Orak hücre anemisi: Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerinin şeklinin bozulması sonucu ortaya çıkar . Normalde kırmızı kan hücreleri yuvarlak ve esnektir. Orak hücre anemisi olan kişilerde kırmızı kan hücreleri orak şeklinde ve serttir. Bu yüzden kırmızı kan hücreleri damarlarda tıkanmaya veya hasara neden olur . Orak hücre anemisi baskın olarak kalıtsal bir hastalıktır. Yani anne veya babadan birinin taşıyıcı olması durumunda bebeğe geçer . Orak hücre anemisi olan kişilerde ağrı krizleri, enfeksiyonlara yatkınlık, sarılık, büyüme geriliği gibi belirtiler görülür .
