Down sendromu, insanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Down sendromu, bireyin fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Down sendromunun belirtileri şunlardır:
-
Başın ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniş olması
-
Burun kökünün yassı, kulakların kafada normalden düşük bir seviyede durması
-
Gözlerin birbirinden ayrık ve çekik görünmesi (epikantik katlanma)
-
Dilin genişlemesi ve sarkması
-
Ensede boğumlar olması
-
Vücudun kısa ve tıknaz olması
-
Ellerin geniş, parmakların kısa ve tombul olması
-
Avuç içlerinde tek bir derin çizgi (Simian çizgisi) olması
-
Serçe parmaklarının içe doğru kıvrılması
-
Konjenital kalp defektleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstrüktif uyku apnesi ve tiroid bozuklukları gibi sağlık sorunlarına yatkınlık
